优生咨询是由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因，遗传方式，诊断与防治，以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。

优生咨询的目的在于发现和解决具有高危因素的男女青年的生育问题；开展优生宣传教育，创造良好的优生环境，促进和保护胎儿正常发育。

★已生育过一个有遗传病成出生缺陷患儿的夫妇。

★夫妇双方或一方患有某种遗侍病或有遗传病的家族史者。

★夫妇双方或—方巳知或可能是遗传病致病基因的携带者，以及染色体平衡易位的携带者。

★有自发性流产史的夫妇。

★有化学、物理等致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。

★有病毒、细菌等致畸生物因素接触史的夫妇。

★近亲婚配的夫妇。

★高龄男女的生育及35岁以上的高龄孕妇。

★血型不合的夫妇。

★愿意进行优生咨询的广大健康育龄男女。

优生咨询按性质不同可分为婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询和遗传咨询。

     通过对准备结婚的男女双方进行全身健康检查和生殖器官检查，必要时做实验室检查，结合询问有无遗传病、先天性疾病及其他家族性疾病史等，了解双方情况是否适合结婚、生育，并进行婚育指导。其目的是保证健康的婚配，避免在医学上认为不适当的结婚和生育，防止传染病的传播，减少遗传病的延续，这是婚前保健的基础和重点，是优生监督的第一关。婚前咨询一般提出的问题是：①男女双方或其中一方，或亲属中有遗传病病人，咨询婚后是否会出生同样遗传病患儿；②男女双方中一方患有某种疾病，咨询是否为遗传病，是否可以结婚，后代的发病风险有多大；③男女双方有一定的亲属关系，咨询能否结婚，如果结婚会出现哪些严重后果？对于近亲婚配，应根据我国婚姻法的有关规定，耐心解释，劝阻在禁止范围内的近亲结婚。健康检查的项目：全身检查、生殖器官检查、实验室检查。

婚前咨询和检查的好处：有利于优生。

    以下情况不能结婚：

近亲、重度智力低下、精神分裂症、患有无法矫正的生殖器官畸形等应避免结婚。我国新的《婚姻法》明文规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，目的是为了减少或避免致病基因的遗传加重与传播。

     暂缓结婚  ①法定“指定传染病如梅毒、艾滋病、淋病、麻风病等及其他处于传染期的传染病病人应暂缓结婚。否则婚后可传染配偶及胎儿，或用药导致胎儿出生缺陷。②重要脏器疾病伴功能不全：如心脏病、肝肾疾病、肺部疾病、甲状腺功能亢进未治愈前暂不宜结婚。③凡生殖器官畸形并确定在矫形手术后可进行正常性生活者，如女方的先天性无阴道、阴道纵隔或横膈，男方的阴茎包皮过长、包茎或尿道下裂等，均应先手术治疗后再结婚。

    下列情况可以结婚但不宜生育：男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、

软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马方综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传性双侧先天性小眼球等。婚配双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。 男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全。以下情况应暂缓结婚是性病、麻风病未愈者。 精神分裂症、狂噪抑郁症和其它精神病发病期间。各种法定报告传染病规定的隔离期限内。对以下情况，医生将对婚育提出适宜的忠告。严重心、肝、肾疾病及严重代谢功能不全者，遗传病患者。有利于婚后性生活和谐男、女生殖器官的疾病、畸形，应在婚前进行矫治，不能治愈的也应在婚前告知对方，以免婚后增加家庭、社会的不安定因素。

孕前咨询是已婚男女在妊娠前进行的咨询，是指导夫妇双方如何选择最佳生育年龄、如何选择身体健康状况最好、心理状态最佳以及环境条件最适宜的情况下受孕。向遗传病或非遗传病患者及其家属，阐明妊娠的可能风险以及提供适当的措施，以减少出生缺陷，促进优生。一般提出的问题有：①夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病病人，他们生育该病患儿的风险有多大？如何预防？②咨询者曾经生育过智力低下或畸形儿，应不应该再生育？再生育是否还为患儿？③习惯性流产的夫妇是否由于遗传因素所导致，可不可以生育？如何防治？④夫妻双方有某些不良习惯（如吸烟），或在接触某些化学毒物或在有放射性污染的环境中工作，是否会对后代产生影响？详见第五章第二节“妊娠前期保健内容”。

◆选择最佳生育年龄：女性最佳生育年龄23-28岁，男性最佳生育年龄24-29岁。

◆选择最佳受孕时机：避孕方法是影响卵子的生成和成熟。用机械的方法隔离精子和卵子相遇。用药物杀死精子，使受精卵不能着床。利用女子安全期避孕，使精子和卵子没有相遇的机会。男女任何一方在患病时不能怀孕，戒烟、酒，不宜将孕早期安排在冬季。身心极度疲劳、情绪不佳时不能怀孕，注意孕前营养。

◆受孕成功需具备的条件：精子的质量、数量和运送，成熟的精子和卵子。运送精卵的通道畅通无阻，精卵顺利相遇和受精，适合受精卵种植和发育的子宫内环境。

◆容易受孕的时机：按月经周期推算女子月经周期平均是28天左右。排卵的时间大多在两次月经之间，月经周期的第14－5天。如果月经周期比较准确，则排卵的时间也就比较恒定。通过测基础体温来判断排卵期。在排卵的前五天和后四天是最容易受孕的时间，最好受孕安排在排卵的当天或排卵的前两天。

     孕期咨询是已婚男女在妊娠后前来进行的咨询，可从孕期情绪、营养、休息、劳动保护、胎儿监护及孕期用药、感染、避免有害物质接触等方面进行指导。一般提出的问题有：①妇女在怀孕期间曾患过病、服用过某些药物、接触过某些化学毒物或放射线，是否会影响胎儿健康？②孕期保健、产前检查如何进行？③如何保障孕期营养、胎教咨询等。

确定怀孕后：到当地优生保健部门进行登记、建卡，接受保健指导。优生保健中心定期对孕妇进行健康检查并做好保健监护，同时对孕妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导等。定期产前检查，发现问题及时处理。有适应证者要在孕早期或孕中期进行产前诊断，若发现胎儿异常可及时终止妊娠。建立最佳的孕期环境有良好的心理素质是保持稳定、乐观、良好的心境，合理的孕期营养不同时期要求不同。良好的卫生习惯是劳逸结合，避免电离辐射、药物致畸、病毒感染。

★孕期心理咨询：孕早期，由于早孕反应导致身体的不适；妊娠晚期，由于身子日渐笨重和对分娩的恐惧及担心孩子生下来是否健康等问题，孕妇容易产生焦虑、恐惧等不良情绪。医学研究表明，孕妇心情舒畅，有利于胎儿的生长发育；孕妇焦虑、恐惧，影响胎儿的发育。孕妇学会自我心理调节，善于控制和缓解不良情绪，保持稳定、乐观、良好的心境，以保证胎儿身心健康发展。

★孕期营养咨询：妊娠早期(怀孕头3个月) 胎儿生长较慢，对营养需求量不大，但注意营养要全面。孕中期(怀孕中3个月)胎儿生长发育迅速，各种营养物质的需要量都要增加。膳食要荤素兼备，粗细搭配。孕晚期随着胎儿的不断增大，子宫压迫胃部增加，孕妇往往吃较少的食物就有饱腹感，故应以少食多餐为原则。

★不良环境因素致畸风险的咨询：工农业生产及日常生活中接触的化学物质如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等，均是优生的大敌，可能造成胎儿神经系统缺陷。射线可引起胎儿畸形。射线诱变具有累积效应，孕妇一次大剂量或多次小剂量接受一定量的射线，均会诱发胎儿畸变。

★药物致畸风险的咨询：大多数孕妇知道孕期用药可能会导致胎儿畸形，大部分咨询者是在不知道怀孕时用药，担心胎儿畸形、有缺陷而来医院咨询的。胚胎期（3-8周），细胞迅速分裂、分化、发育，形成器官。此期，药物最易干扰胚胎组织细胞正常分化，可能导致胎儿流产、畸形或器官功能缺陷，此期尽可能不用药。因病确需用药者，要让咨询对象明白，在医师的指导下慎重用药。如果在需要药物治疗时拒绝用药，反而会影响胎儿的正常发育。

★对有异常孕产史者的咨询：特别是对有习惯性流产史、死胎史和胎儿畸形分娩史的孕妇的咨询人群中自然流产的发生率为15％～20％，其中孕早期的流产儿约50％，是由于染色体异常所致。通过询问病史及有关实验室检查，确定异常妊娠史的病因，针对不同病因建议孕妇采取相应措施，有适应证者可进行产前诊断，避免异常胎儿的出生。

1. 确诊：最基本和最重要的一个步骤。医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断。

2. 告知：告知咨询者该病的发病原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。

3. 商谈：为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；在医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治效果。

4. 随访：为了证实咨询者所提供信息的可靠性，观察咨询效果，或为了降低发病率，追溯患者家庭成员的患病情况，查明携带者，需要建立完备的档案，以便进行随访和

查询。

1.提供舒适、安静、整洁、气氛亲切的咨询环境。

2.优生咨询要严肃、亲切、守密、尊重咨询对象，禁止应用诱导式的提问。

3.解答问题时态度和蔼、语言通俗、信息准确。

4.咨询者应详尽地提供所有的临床资料和家系资料，使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。

5.科学解答再发危险，对遗传病风险程度高的对象要耐心解释，劝其终止妊娠，同时提供避孕方法，供其选择。

6.咨询对象的工作环境有毒、有害时，应建议妊娠期调换。

7.建立个案记录及咨询登记，以便查找，也有利于咨询者再次咨询参考和保留研究资料。

遗传咨询

1.定义  遗传咨询（genetic counseling）是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，以便选择最适当的决策。

2.目的  遗传咨询是在一个家庭中预防遗传病患儿出生、提高后代质量最有效的方法。

（1）对病人本人：了解发病原因，使病人理智面对现实，减轻其心理上痛苦和压力；提供病情发展趋势和预后的效果；提供现行的治疗方案；提供遗传风险概率和可采取的措施。

（2）对双亲或夫妇：提供遗传信息，减轻内疚和不安；确定携带者，提供有关婚姻及生育的医学指导；协助制订生育计划；在有风险的家系中，以及有血缘关系的夫妇提供可行的医学意见；对有高风险的夫妇提供忠告并协助制订可行措施，以供他们自主选择；为有遗传病患儿、先天畸形儿的父母提供养育方法和建议。

（3）对社会：提高全民优生意识，认识遗传病的严重危害；降低遗传负荷，减少遗传病的发生率和发病率，不断提高人口素质。

3.对象  除准备结婚或准备生育的青年应接受遗传咨询外，以下人群均为重点咨询对象：①已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇；②具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死胎、死产史等的夫妇或家庭；③35岁以上的高龄孕妇；④具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；⑤先天性智力低下病人及其血缘亲属；⑥本人或家庭成员患有遗传病的夫妇；⑦具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感染史的夫妇；⑧近亲婚配的夫妇。

4.常见的问题  针对遗传学中的一般问题进行咨询，涉及的问题有：①本人或亲属所患的疾病是否是遗传病？②某些畸形是否与遗传有关？③已诊断的遗传病能否治疗？④两性畸形能否结婚？如何处理？⑤亲子鉴定有关问题等。

5.遗传咨询的程序  遗传咨询的过程十分复杂，往往需要经过多次反复的咨询才能正确地回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、治疗及预后等各种问题，一般要经历准备、初次会谈和再次会谈等阶段，必要时要进行随访，在某些遗传病的高发地区，还要进行扩大的遗传咨询。

（1）准备：首先对病人进行必要的询问和检查，以弄清咨询目的或疾病性质，其次收集先证者的家系发病情况，绘制好系谱并做出正确的分析，此外，应注意咨询者的心理状态，以便解决咨询者的各种思想问题。

（2）第一次会谈：本次会谈的内容包括：①阐明疾病的性质，包括是否是遗传病，其依据是什么，该病的遗传方式是什么等问题；②简明介绍相关遗传规律；③用概率的术语说明风险。

由于部分遗传病是致残、致愚的，甚至是致死的，故应对那些需求生育第二胎的咨询者作出再发风险的估计，一般在初次咨询会谈时就应根据诊断结果，告知再发风险。

估计疾病再发风险是遗传咨询的核心内容，也是遗传咨询门诊有别于一般医疗门诊的主要特点。再发风险又称为复发风险，是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。通常用百分率（％）或比例（1/2，1/4……）来表示。一般认为10％以上为高风险，5％～10％为中度风险，5％以下为低风险。

（3）第二次咨询会谈：在本次的咨询会谈中，咨询者主要面临婚姻、生育或产前诊断等问题，并在知情同意的原则下做出选择和决定。咨询医师或专家则应提出所有的对策，包括不再生孩子、产前诊断、认领他人孩子、人工辅助生殖技术、代理母亲、离婚、终止恋爱和婚约等。

（4）第三次咨询会谈：在本次会谈中，咨询者从上述对策作出选择性决定，同时，咨询医师或专家对对策的落实给予大力协助。

（5）随访：有下列情况者可采用随访的方式进行遗传咨询：①因隐私问题，来医院确诊有困难者；②发病风险高，危害严重的遗传病家系，应实施有计划的随访；③咨询会谈效果不理想，需证实咨询者提供的信息可靠性时；④跟踪观察咨询效果，了解优生措施落实情况；⑤需要建立完整档案者。

（6）扩大的家庭遗传咨询：一旦遗传病的诊断成立，为有效地预防遗传病的发生，特别是检出携带者，咨询医师还应在其家系成员中进行广泛的遗传病调查。如常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病及染色体易位、倒位携带者，其家系中可能有其他携带者，因此，扩大的家庭遗传咨询具有重要的意义。

知识拓展

参考书籍