结构：核酸是细胞中含量极少却又极其重要的高分子化合物，因呈酸性且最初在细胞核中发现而被命名为核酸。

功能：核酸是细胞内贮存和传递遗传信息的生物大分子物质，对生物的生长、发育、繁殖、遗传与变异等各种生命活动起着主导作用。DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）。

DNA的化学组成

组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸是由一分子磷酸、一分子脱氧核糖和一分子碱基组成。碱基分为两类：嘌呤和嘧啶。前者包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G），后者包括胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。由于碱基的不同，组成DNA的脱氧核苷酸有四种：脱氧腺嘌呤核苷酸（dAMP）、脱氧鸟嘌呤核苷酸（dGMP）、脱氧胞嘧啶核苷酸（dCMP）和脱氧胸腺嘧啶核苷酸（dTMP）

核酸的组成：

 

      DNA分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的，相邻的脱氧核苷酸之间通过3′，5′-磷酸二酯键连接起来，构成脱氧多核苷酸长链（DNA单链）。生物的遗传性状是以脱氧核苷酸的排列序列来储存遗传信息的。

1953年，美国生物学家沃森（J.D.Watson）和英国物理学家克里克（F.Crick）在前人的工作基础上，提出了DNA分子双螺旋结构模型（图2-2-1）。其要点是：①DNA分子由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成，一条从3′→5′，另一条从5′→3′；②两条脱氧多核苷酸链平行地围绕同一中心轴向右盘旋，形成右手双螺旋结构；③在DNA的双螺旋结构中，磷酸和脱氧核糖交替排列，位于双螺旋结构的外侧，构成了DNA分子的基本骨架；④碱基位于双螺旋结构的内侧，两条链上的碱基是按着碱基互补配对的原则，通过氢键连接成碱基对。碱基互补配对的原则是A与T或T与A配对，C与G或G与C配对。DNA分子中这种碱基互补配对关系称为碱基互补规律。

 

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（1）储存遗传信息：DNA分子中，位于两条链外侧的是脱氧核糖和磷酸，它们彼此交替排列，顺序不变，不可能储存遗传信息；位于两条链内侧的是碱基，碱基的排列顺序储存着各种生物性状的遗传信息。尽管构成DNA的碱基（A、T、G、C）只有四种，但在不同的DNA分子中碱基对的排列顺序各不相同。假如某一段DNA分子含有100个碱基对，则该段碱基就可有4100种不同的排列组合方式，所以DNA分子中碱基对的排列顺序决定了生物各种性状。

（2）DNA的复制：以DNA分子的两条链为模板，在DNA聚合酶的作用下互补合成子代DNA的过程称为DNA复制。通过复制子代DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序与亲代DNA分子完全相同，这样遗传信息就由亲代DNA分子传递到了子代DNA分子。DNA复制时，首先DNA的双螺旋结构在解旋酶的作用下解开双链，然后分别以两条母链为模板，在DNA 聚合酶催化下，以周围游离的四种脱氧核苷酸为原材料，按碱基互补配对的原则合成两条新的子链。随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链也不断延伸，同时，每条模板链与其相对应复制的子链盘绕成双螺旋结构。这样，原有的一个DNA分子就复制成两个完全相同的子代DNA分子。新合成的子代DNA的两条链，只有一条是新合成的，而另一条是来自亲代DNA，这种复制方式称为半保留复制。

（3）DNA的转录：转录是指以DNA分子中的一条链为模板，互补合成RNA的过程。经过转录的最终产物是mRNA、tRNA和rRNA等。它的碱基排列顺序是由模板DNA的碱基排列顺序决定的。

   

 RNA由DNA转录而成为单链结构，比DNA链短。组成RNA分子的基本单位是核苷酸，每个核苷酸都是由磷酸、核糖和碱基三部分组成。构成RNA的碱基有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U），组成RNA分子的核苷酸也有四种：腺嘌呤核苷酸（AMP）、鸟嘌呤核苷酸（GMP）、胞嘧啶核苷酸（CMP）和尿嘧啶核苷酸（UMP）。这四种核苷酸也是通过3′，5′磷酸二酯键连接起来而成一条单链。

   

RNA按功能分有三种：信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA），这三种RNA 都参与蛋白质的合成。

 

     基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。

现代遗传学认为：基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，是遗传的基本单位。

真核生物的基因按照基因的功能可分为结构基因和调控基因。人类真核细胞结构基因包括编码区和侧翼顺序两个部分

 

基因的表达 

基因的表达是细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变成具有生物活性的蛋白质（或酶）的过程。包括转录和翻译两个步骤。

1. 转录  真核细胞中的DNA主要存在于细胞核内，转录是在细胞核中进行的，而蛋白质的合成则是在细胞质中的核糖体上进行的。在转录过程中起模板作用的那条DNA单链称为模板链，又称为反编码链；而与模板链互补的、不作为转录模板的另一条DNA单链称为非模板链，又称为编码链。转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA、tRNA和rRNA的过程。

2. 翻译  翻译是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。mRNA、tRNA和核糖体在翻译中起着重要的作用，mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板；tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码；核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基酸分子连接成多肽链。

分子遗传学（Molecular genetics）：1944年，Avery肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子遗传学的基础。1953年：Watson和Crick，DNA双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。1958年：Crick中心法则（central  dogma）DNA——RNA——P，遗传信息的传递原则。1961年：Jacob和Monod提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控的概念。

分子遗传学：1967年，Khorana 等，破译了全部遗传密码，使人们对遗传物质有了全新的认识。

1968年：Arber等限制性核酸内切酶的发现与应用，推进了DNA重组技术的发展和应用。

1977年：Sanger提出双脱氧核苷酸法DNA测序——进行DNA序列分析。

1985年：Mullis提出体外扩增DNA片段方法——PCR，人工合成DNA。

分子遗传学依据上述理论和技术，研究Gene的结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。