遗传学特殊的诊断手段有系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断。产前诊断→症状前诊断→现症病人诊断。

遗传病的临床诊断：诊断步骤是听取病人的主诉→询问病史→查体。病史有家族史、婚姻史、生育史。症状与体征是症状与体征的出现是病人就诊的主要原因，也是进行遗传病初诊的重要线索。

系谱分析：判断某种疾病是否为遗传病，确定其类型，即是单基因病还是多基因病，或是染色体病。确定单基因病的遗传方式，细胞遗传学检查是主要适用于染色体异常综合征的诊断：核型分析、性染色质检查。

生化检查：生化检查是以生化手段定性、定量地分析酶、蛋白质及其代谢产物，是临床上诊断单基因病的首选方法。其中最常见的是检查酶的缺陷。目前已有200种左右的蛋白质和酶活性异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸顺序分析等技术进行检测。

基因诊断：基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子杂交技术。

皮肤纹理（简称皮纹）皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。指纹类型有弓形纹、箕形纹、斗形纹，还有掌纹。褶纹的普通型指皱纹、远侧横皱纹、近侧横皱纹、大鱼际纵皱纹、远侧腕关节皱纹、近侧腕关节皱纹。掌皱纹还常见四种变异类型的有通贯型、变异Ⅰ型、变异Ⅱ型和悉尼手。足纹有拇指球部皮纹类型的有远侧箕形纹、斗形纹、腓侧箕形纹、胫侧箕形纹、近侧弓形纹、腓侧弓形纹、胫侧弓形纹。皮肤纹理分析的有从目前对皮纹与染色体病的关联的研究资料中可以发现，染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，皮纹分析时要注意取样的 方法，以获得准确、清晰的资料。另外，正常人也可出现“异常”皮纹，故皮纹分析仅可作为某些遗传病诊断的初筛手段。

产前诊断概念：产前诊断又称为宫内诊断，是利用直接或间接方法对胎儿进行疾病诊断的过程，从而有效地预防具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。目前能进行产前诊断的遗传病：染色体病，一些特定的酶缺陷所致的先天性代谢病。可利用基因诊断方法诊断的遗传病，多基因遗传的神经管缺陷，有明显形态改变的先天畸形。产前诊断可以有效地预防遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率。

哪些情形需进行产前诊断：

★夫妇一方有染色体异常或生育过染色体异常患儿的孕妇。

★夫妇一方为单基因病患者或生育过单基因病患儿的孕妇。

★35岁以上的高龄孕妇。

★有不明原因习惯性流产史、畸胎史、死产史或新生儿死亡史的孕妇。

★夫妇一方为染色体平衡易位携带者。

★有脆性X综合征家系的夫妇或同胞中有严重X连锁隐性遗传病的孕妇。

★夫妇一方有神经管畸形者或生育过先天性神经管畸形的孕妇。

★羊水过多的孕妇。

★夫妇一方有明显致畸因素接触史。

★具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。  

遗传病的防治

遗传病预防的主要环节，传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，防止遗传病患儿的出生。遗传病的预防主要环节如下：

环境保护：加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全；遗传病的群体普查与登记：遗传病的群体普查、遗传病登记；携带者的检出。；婚姻指导及生育指导:做好婚前检查、禁止近亲结婚、提倡“适龄生育”。

新生儿筛查和症状出现前预防: 新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查，一般采取脐血或足跟血进行检测。筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。利用新生儿筛查，往往能早期发现某些遗传性疾病，达到早期诊断、早期治疗、降低遗传病发病率的目的。

遗传咨询和产前诊断：通过咨询可以发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻、生育指导，这是预防该病在家系中再发的最基本措施。通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。

遗传病治疗的主要方法：手术治疗、药物治疗、饮食治疗、基因治疗。