新血管系统遗传病：先天性心脏病、原发性病高血压、动脉粥样硬化、家族性高胆固醇血症。先天性心脏病是儿童常见病发先天畸形之一，年龄越小，发病率越高。

◆常见的先天新血管畸形：室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症。

◆室间隔缺损：遗传方式是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和多基因遗传等多种方式。

◆房间隔缺损：单纯房间隔缺损大部分属于多基因遗传，性别差异、症状依年龄及缺损大小而异，缺损较大者，在幼儿期可反复发作肺炎，运动后可有呼吸困难、心悸和乏力等临床表现。

◆法洛四联症：联合的先天性心脏血管畸形临床主要表现是自幼出现进行性发绀和呼吸困难，杵状指（趾），生长发育落后，红细胞增多症。

◆先天性心脏病：家系调查、染色体检查、细胞遗传学检查等，推断遗传方式并估计再发风险。高危人群进行产前诊断和优生指导，可以减少各类心血管疾病患儿的出生。

支气管哮喘：多基因遗传病，遗传度在72％左右。吸入型占31.6％；多在10～40岁发病，儿童及40岁以上者以感染型多见。感染型，又称内源性哮喘占29.3％。混合型占39.1％。根据反复发作的支气管哮喘史及症状、体征，—般即可确诊。白细胞数可稍增高，也可测定总IgE、过敏原皮肤试验等。支气管扩张、α1-抗胰蛋白缺乏症和家族性自发性气胸等。

内分泌系统遗传病：糖尿病、遗传性垂体性侏儒、家族性甲状腺肿、甲状腺功能亢进症、遗传性尿崩症。

糖尿病主要特点：三多一少（多食、多饮、多尿、体重减轻）重症时可出现酮症酸中毒、昏迷、甚至死亡，胰岛素依赖型和非胰岛素依赖型。典型的症状，尿糖、血糖、尿酮阳性，特别是血糖增高对糖尿病的诊断具有特殊意义。常表现为多基因遗传，遗传度可依发病年龄的增加而减少。

遗传性小脑性共济失调、精神分裂症、癫痫 、偏头痛、老年性痴呆。

◆遗传性小脑性共济失调：遗传性小脑性共济失调，常见的神经系统遗传病之一。中枢神经系统慢性变性疾病，患者多在20～40岁发病。常染色体显性遗传，根据症状及CT扫描见小脑萎缩等可确诊。

◆甲肥大性营养不良症：以进行性肌萎缩与肌无力为主要特征的致死性疾病。患者多为男性\女性多为携带者。常在2～5岁发病。表现为骨盆带肌肉无力，肌张力低，行走笨拙，易跌，呈左右摇摆“鸭行步”。90%伴有肌肉假性肥大，以腓肠肌假性肥大最常见，呈X连锁隐性遗传。通过家系调查检出携带者，对女性携带者及其胎儿进行基因诊断和选择性流产。对于没有条件的地方可通过产前诊断（胎儿细胞染色体检查）确定胎儿性别，避免生育男孩，以减少患儿的出生。

◆消化系统遗传病：家族性结肠息肉症、肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、胰腺囊性纤维化、消化性溃疡。

◆先天性代谢缺陷性遗传病：半乳糖血症、白化病、苯丙酮尿症、尿黑酸症、粘多糖沉积病、糖原贮积症、原发性痛风、自毁容貌合征。

鱼鳞病、银屑病、白癜风、雀斑病、掌跖角化病、色素失调症、着色性干皮病、红斑狼疮和斑秃。

◆鱼鳞病：寻常鱼鳞癣是常染色体显性遗传，出生3个月到5岁发病，皮肤粗糙、干燥、角质增厚，呈淡褐色至棕褐色菱形或多角形鱼鳞状鳞屑，其边缘轻度分离，好发于四肢伸侧及背部，尤以小腿严重。

◆X连锁鱼鳞癣：X连锁隐性遗传。多见于男性，其症状与寻常鱼鳞癣相似，常在1岁内发病，皮损的鳞屑粗大，形态不规则。依特殊形态的鳞屑改变可以诊断。

◆眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病：原发性青光眼、先天性耳聋、高度近视、先天性白内障、链霉素耳中毒、过敏性鼻炎、遗传性牙釉质发育不全。

◆染色体病与出生缺陷：21三体综合征、18三体综合征、先天性性腺发育不全症、先天性睾丸发育不全症 先天性脑积水、小头畸形、脊柱裂、直肠肛门闭锁或狭窄、唇腭裂。