★我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。

★新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。

★在自然流产中，约50%是染色体异常引起。

★我国人口中患21三体综合征的人在120～150万以上。

★每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。

      影响优生的因素众多，可归纳为两类，即遗传因素和非遗传因素。所谓遗传因素，是指由于遗传物质改变而导致新生命与生俱来的缺陷或疾病。遗传因素是影响优生的主要因素，据世界卫生组织（WHO）对全球遗传病的发病情况估计，我国至少有1000多万人患各种遗传性疾病和先天缺陷，先天缺陷中遗传因素起决定性作用的占25%。

一、遗传病的概念和特点

遗传性疾病（genetic disease）简称遗传病，是指人体细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）所导致的疾病。遗传物质改变可以发生在生殖细胞或受精卵内，形成基因病和染色体病；也可发生在体细胞内，形成体细胞遗传病，如肿瘤。遗传病具有以下几个特点：

1.垂直传递  遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，一般以垂直方式传递，它不延伸至无血缘关系的成员。这种特征在显性遗传方式的病例中特别突出。

2.终生性  遗传病的发生是由于遗传物质改变引起的，积极的治疗有可能防止发病或改善临床症状，但多数遗传病目前尚不能改变遗传的物质基础，不能在出生后根除致病因素，因此终生难以治愈。如多指（趾）畸形、多发性神经纤维瘤、原发性青光眼等遗传病，只要从父母一方得到这种遗传基因，后代就会发病。即使通过手术矫形，但体内的致病基因是终生不变的，仍能通过生殖将致病基因传递给后代。

3.先天性  先天性即婴儿出生时已发生的疾病或发育异常。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病，如多指、唇裂、白化病等。但并不是所有的先天性疾病都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，其遗传物质并没有发生改变，因而不是遗传病。如孕妇妊娠早期感染风疹病毒，可导致胎儿先天性心脏病或先天性白内障；孕妇服用反应停后可导致“海豹症”等。此外，有些遗传病在出生时并无症状，而发育到一定年龄时才发病，因此不表现出先天性。如Huntington舞蹈病是一种典型的常染色体显性遗传病，病人往往在35岁以后才发病；假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4~5岁才出现临床症状。

4.家族性  家族性是指疾病的发生所具有的家族聚集性。遗传病往往表现出发病的家族聚集性，如短指症常表现在亲代与子代间的代代相传。但不是所有的家族性疾病都是遗传病，家族性疾病也有可能是由环境因素造成的，如同一个家庭饮食中长期缺乏维生素A，则这个家庭中多个成员有可能患夜盲症。此外，不是所有的遗传病都表现为家族性，一些常染色体隐性遗传病如白化病，就看不到家族聚集现象，而常常是散发病例。

二、遗传病分类

人类遗传病的种类繁多，根据遗传物质的突变方式和传递规律的不同，遗传病可分为五类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病。

1.单基因遗传病  由于单个基因突变所引起的疾病称为单基因病（single gene disorders）。这类疾病的遗传符合Mendel遗传规律。如并指症、白化病和红绿色盲等。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。2003年人群中已知的单基因病和异常性状已达14 515种，人群中约有3%~5%的人受累于单基因病。

2.多基因遗传病  由多对（二对以上）微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病（polygenic diseases）。如唇裂、精神分裂症和高血压等。多基因病有家族聚集现象，但没有单基因病那样明确的家系传递格局。迄今，多基因病估计有100多种，人群中约有15%~20%的人受累于多基因病。

3.染色体病  由于染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorders）。如21三体综合征、5p-综合征等。染色体病通常不在家系中传递，但也有可以传递的。目前已记载的染色体病有16000多种，人群中约有0.5%~1%的人受累于染色体病。

4.线粒体遗传病  由于线粒体基因突变所引起的疾病称为线粒体遗传病（mitochondrial diseases），呈母系遗传。如Leber视神经病。目前已知人类有100多种疾病与线粒体DNA突变有关。

5.体细胞遗传病  由于体细胞遗传物质改变所引起的疾病称为体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）。如肿瘤、白血病和一些先天畸形。