随着工农业的迅速发展，原子能和放射物质的利用以及新的化学制品不断出现，环境污染日趋严重，缺陷儿的出生逐年增加，这给家庭及社会带来了严重危害。优生是采取一定的措施，使后代具有良好的体质及优良的遗传素质。通过优生使出生的孩子健康聪明，无出生缺陷，是天下父母的共同心愿，也是国家民族的希望所在。因此，实施出生缺陷干预是实现优生的重要保障。
出生缺陷（birth defects）是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、功能、代谢、行为的异常。先天畸形是专指以形态结构发育异常为主要特征的出生缺陷，不包括显微镜下微细结构异常、代谢异常、单纯性功能异常以及分娩过程中各种损伤所造成的缺陷。先天畸形占出生缺陷的60％～70％，是最为严重的一类出生缺陷。
1.根据出生缺陷的形态结构、生理功能及代谢分为
（1）形态结构异常：表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、多指等。
（2）生理功能异常：如先天性耳聋、智力低下、先天性失明等。
（3）代谢缺陷异常：如苯丙酮尿症、全身白化症、克汀病等。
2.根据出生缺陷发生的系统分为
实施出生缺陷干预的意义
出生缺陷可造成胎儿、婴儿的死亡，人类寿命的缩短，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，已成为当今世界各国引起重视的问题。《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国是出生缺陷高发国家，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。全国监测数据显示，从1996—2011年，我国围生儿出生缺陷发生率呈现明显上升态势，1996年发生率为87.67/万，2011年升高到153.23/万。出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。出生缺陷严重影响出生人口素质，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，可见，实施出生缺陷干预有着十分重要的现实意义。党中央、国务院高度重视预防出生缺陷、提高出生人口素质工作，将其列为我国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务。经过不懈努力，出生缺陷防治工作成效初显。2012年、2013年全国围生儿出生缺陷发生率连续两年开始下降，分别为145.64/万和145.06/万，比2011年降低0.7和0.8个千分点，全国出生缺陷发生率持续升高态势正在得到遏制。2016年，国务院办公厅印发了《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》，将“有效控制出生缺陷和发育障碍致残”列为主要行动之一。
实施出生缺陷干预的措施
1.减少出生缺陷的“三级预防”
根据出生缺陷发生发展的原因，以及流行病学资料，把预防策略按等级分为三级，所以叫三级预防。出生缺陷干预的关键是预防。WHO提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即婚前（婚检）、孕前和孕期（孕检）干预。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。进行婚前检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况，有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防是指对已出生的出生缺陷儿进行治疗。对新生儿筛查，发现出生缺陷的婴儿，要早诊断、早治疗，防止致残。例如先天性甲状腺功能减退症患儿，如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80％以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯丙氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。
