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线粒体的功能如此重要，因此与人类健康息息相关。
◆线粒体与人类健康的关系主要体现在两个方面：
1.线粒体----氧自由基的主要产生位点；
2.线粒体相关的人类遗传疾病。
◆什么是自由基？
自由基就是指细胞内带有未成对电子的原子或基团。
因为单个电子有强烈的配对倾向，而使自由基倾向于以各种方式与其他原子或基团结合，获得更稳定的结构，因而自由基具有非常高的化学反应性，人体内的自由基以氧自由基为主体，大约占自由基总量的95%。
氧自由基，顾名思义就是氧原子携带了一个未配对电子，主要包括超氧负离子（O2－•）、过氧化氢分子（H2O2）、羟自由基（OH•）等。
◆氧自由基在细胞内是如何产生的呢？
理论上，细胞内所有氧化还原反应发生的位点都可能产生氧自由基。
氧化还原反应的本质是电子得失的过程。氧分子的体型非常小，它们弥散在细胞内，那些位于氧化还原酶活性位点的氧原子会“伺机”偷取本应传递给电子受体化合物的电子，从而形成氧自由基。
细胞内最繁忙的氧化还原酶就是线粒体的电子传递链，为了源源不断地为细胞提供ATP，电子传递链上的氧化还原反应无时无刻不在发生。因此，线粒体既是细胞的发电厂,也是细胞内产生氧自由基的主要位点。我们吸入机体的氧，其中~4%因为电子传递链的“泄漏”，形成超氧负离子。
但正常情况下我们的细胞是不会遭受氧自由基攻击的。经历了漫长的有氧环境的适应，我们的机体进化出各种清除氧自由基的“武器装备”：如超氧化物歧化酶、过氧化氢酶等等。超氧化物歧化酶就是我们常能听到的SOD。人体细胞的SOD有两种，一种定位于细胞质中，另一种定位于线粒体内。定位于线粒体的SOD就是专门用来清除电子传递链上形成的氧自由基的。
但是，当细胞受到强烈的外界损伤、或是在衰老的细胞内，氧自由基的产生超出SOD等酶类的清除能力时，就会引起脂质、蛋白质、核酸的氧化损伤，这些损伤累积到一定程度就会引起细胞结构的破坏和ATP合成的障碍，导致细胞的衰老，疾病的发生。
我们的食物中所含的维生素C、维生素E等小分子也具有氧自由基清除功能，因此多食用富含VC、VE的食物会有助于延缓衰老。
◆人类线粒体遗传疾病
在前面的学习内容里，我们了解了线粒体是氧自由基的一个主要产生位点，这就导致线粒体DNA会经常遭受氧自由基的袭击。所以，线粒体DNA比核DNA的突变率要高出10倍左右。
我们知道线粒体DNA编码电子传递链复合物的蛋白亚基，如果线粒体DNA发生突变，势必会损害电子传递链的功能，进而影响ATP的合成。
在医学上，由线粒体功能障碍引起的疾病称之为线粒体疾病。以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻等。
例如，慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）综合症，临床症状为四肢无力，眼睑下垂，运动功能失调和心脏传导功能障碍。常在20岁以前发病，多数在确诊几年内死亡。基因检测可见线粒体DNA缺失或大量重排。
◆线粒体基因突变引起的疾病有哪些遗传特点呢？
如果是核基因编码的线粒体蛋白发生突变，突变的遗传遵循孟德尔规律，但线粒体基因突变则体现为母系遗传：
即，来自于母亲的线粒体DNA突变将会遗传给其所有后代，随后又通过女儿遗传给下一代。
这是因为，精子与卵细胞融合形成受精卵后，来自精子细胞的线粒体会被至今尚不清楚的某种机制全部摧毁，只有来自卵细胞的线粒体在胚胎发育过程中不断随细胞分裂进入子细胞。
所以即便一个男性个体携带线粒体DNA突变，这一突变不会遗传给下一代；相反，女性则可能把其线粒体DNA突变遗传给她所有子女。
另外，患有线粒体遗传疾病的母亲虽然把突变传递给了所有子女，但因为线粒体DNA是多拷贝，细胞内线粒体数目较多，突变的线粒体DNA通常与正常的线粒体DNA共同存在。
细胞分裂时，随机分配到子细胞中的突变线粒体DNA比例会不同，因此，后代体现出疾病表型可能性是随机的。
但总体来说，在卵细胞中较高水平的突变数量将会导致其后代有较高的得病率。
