先天性无痛症——没有疼痛的痛苦生活

虽然人们都不喜欢疼痛的感觉，但作为人体必要的预警机制，疼痛是绝对必不可少的。因为疼痛告诫我们要避开有害场景，引起我们对有害刺激的撤回反射，并劝诫我们让机体受伤的部分休息。

但世界上却有一种人，他们先天感知不到疼痛。由于无法及时获知伤害的存在，因此他们比普通人更容易遭受生命威胁。据报道，印度东部赖布尔市的一对姐弟马妮莎·帕特尔和丁卡尔·帕特尔在家中玩游戏时啃咬掉了自己的手指，浑身是血，但二人却并不哭闹。家人发现后紧急将二人送往医院。经医生诊断，姐弟俩患有罕见的先天性无痛症。

先天性无痛症，也称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN），是一大类以损害感觉神经及自主神经为主的遗传性疾病的总称。这种疾病类型的患者，其痛感的传导受到阻滞，即丧失了痛觉，但智力及冷热、震动、运动感知等感觉能力则发育正常。导致患无痛症的基因有多种，目前发现有明确关系的有FAM134B和SCN9A。FAM134B基因常见于背根节（DRG）神经元中，后者是负责将感觉信息传递给脊髓背角的伤害性感觉神经元。研究发现，抑制FAM134B的基因表达会导致一些DRG神经元凋亡。FAM134B基因变异也会导致其无法表达，进而导致DRG神经元凋亡，阻碍人们对疼痛的感知。SCN9A是编码Na_v1.7钠离子通道α亚基的基因，Na_v1.7选择性地高表达于外周痛觉神经末梢和DRG神经元，参与痛觉信息的传递。2006年，Cox等首次报道SCN9A基因突变可以引起先天性无痛症，缺乏Na_v1.7的伤害性感受神经元，其动作电位的产生和发放均受到了影响。

这些先天缺乏疼痛的人，揭示了疼痛是一种独立分开的感觉，不仅仅是其他感觉的补充。这些人通常具有感受其他感觉刺激的正常能力。痛觉丧失的原因可能是外周痛觉感受器的发育障碍，和中枢神经系统的痛觉传导路径中突触传递的改变。不管怎样，没有疼痛的生活不是一种幸福的生活。