乔治·亨廷顿与舞蹈病

乔治·亨廷顿（1850年4月9日—1916年3月3日）是一名的美国医生，1972年，因其对舞蹈病的临床症状进行了经典的描述并在费城的《医学与外科报道》中发表，所以舞蹈病又以他的名字被命名为亨廷顿病。

 亨廷顿的父亲和祖父，乔治·李亨廷顿（1811—1881）和阿贝尔·亨廷顿（1778—1858）也是医生，都在纽约长岛行医。自小就在纽约的东汉斯顿跟随祖父和父亲去医院巡房的乔治·亨廷顿，见证了不可磨灭的恐怖“舞蹈病”的危害。除了他自己的观察，亨廷顿从他父亲及祖父在长岛上对舞蹈病患者和他们的家庭近八十多年有价值的观察中发现，长岛的那几个病例是发源自新英格兰（美国东北部几个州的总称）的一个大家族的一部分。在这个家族12代的历史里，可以找到100多个病人。并且所有这些病人都是两个兄弟的后代。在他们的后代中，有几个人1693年被当成是巫婆，在萨勒姆（新英格兰地区的一个城市）被烧死了。1972年，也就是亨廷顿从哥伦比亚大学医学院毕业一年之后，他在《内科和外科报道》上发表了自己关于舞蹈症的遗传式报告，并很快获得了来自医学和科学界的关注。

    亨廷顿氏舞蹈病是由第4号染色体的上部的致病基因IT15即Huntington基因突变所致。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺，异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细胞的死亡。患者出现不可控制的颤搐，并能发展成脑痴呆。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。