甲状腺功能亢进症与减退症

1. 甲状腺功能亢进症

甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）是一种常见的内分泌系统疾病，是指甲状腺的功能过于活跃，由于甲状腺激素分泌过多或各种原因引起体内甲状腺激素含量过高所引起的疾病症候群，临床表现基本相似，但其病因却各异，其中以弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病（Graves disease，GD），最为常见，约占全部甲亢的80%～85%。Graves病临床主要表现包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿大和突眼三大特点。

甲状腺功能亢进患者血中的T₃与T₄水平过高，基础代谢率可比正常值高20%～80%，而且甲状腺吸碘率>50%；外周组织细胞的氧化活动激增，热量释放增加，患者喜冷怕热，多汗；神经系统兴奋性高，出现紧张焦虑、烦躁易怒、疑虑敏感、容易发生情绪冲动，注意力不易集中等症状；心血管系统表现为心动过速、心搏过强，心律不齐，甚至心力衰竭；脉搏增快，通常脉率即可达90～120次/分；因心输出量增加，外周血管扩张，脉搏压加大。患者的蛋白质、糖和脂肪的分解代谢过度，食欲旺盛，食量大增，但仍容易饥饿，日渐消瘦、虚弱，体力减退。另外还有眼球前凸、毛发细软、且有脱毛现象。

目前认为，甲状腺功能亢进是病因不明的一种自身免疫性疾病或因受体发生突变所致，体内生成的TSH-R刺激抗体或TSH-R突变引起TSH-R的自发性激活。在Graves病患者中，T淋巴细胞被甲状腺内的抗原致敏后，可刺激B淋巴细胞合成针对这些抗原的抗体，TSH-R刺激抗体。TSH-R刺激甲状腺细胞增生，并使分泌活动亢进。

1. 甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症（hypothyroidism）是由于甲状腺不能产生足够的甲状腺激素所引起的综合病症，不同年龄阶段患此病的临床表现不同。①始于新生儿期的甲状腺功能减退（新生儿甲状腺功能减退）可引起呆小症（见下面呆小症的讲解），临床表现为黄疸、厌食、便秘和骨生长缓慢。如果在出生的数月内没有及时治疗，会引起神经系统发育落后，智力发育迟缓或障碍，呈特殊面容：鼻梁塌平，眼距增宽，眼裂细小，唇厚，舌体厚大常伸于唇间，骨骺成熟延缓，骨龄晚于同龄人，身材低矮，身体的上部大于下部，皮肤干燥无光泽；②始于儿童时期的甲状腺功能减退（青少年甲状腺功能减退）会延缓生长，有时会导致四肢不成比例，牙齿发育也很缓慢；③成年人甲状腺功能减退症的典型表现为中枢神经系统的兴奋性明显降低，记忆减退，思维不集中，语言迟缓，表情呆滞，淡漠嗜睡，对外界事物的兴趣低下或根本无反应，嗅觉和味觉缺乏。同时还有基础代谢率低于正常、体温较低、怕冷、少动、少汗、便秘、心率减慢、心脏扩大、血压偏低，性功能减退、月经失调、头发稀疏、粗糙、无光泽等症状。

克汀病（呆小症）

Gull于1874年就观察并认识到以严重智力迟钝、身材矮小等多发性先天性缺陷为特征的克汀病（cretinism）与先天性甲状腺功能减退（甲减）有关。随后，Gudernatsch于1912年进行的经典实验，即给幼龄蝌蚪喂以少量马甲状腺组织碎片后可提前变态并发育成“微型蛙”揭示了TH是促进机体正常生长、发育必不可少的因素。

胚胎期及幼儿期如果缺乏甲状腺激素引起的克汀病（又称呆小症），可导致不可逆的神经系统发育障碍和骨骼的生长发育与成熟延迟或停滞。但在出生时往往缺乏甲状腺功能减退的症状，一般要在出生后3～6个月时才表现出来。早期征象是喂奶困难、便秘、哭声嘶哑、嗜睡、生长缓慢，以后出现腹胀和腹部膨隆、皮肤干燥、有黏液性水肿、头发和指甲生长迟缓。随着病情的发展，上述征象渐趋增多和加重，鼻短上翘和鼻梁塌陷、唇厚舌大、牙齿发育不良、智力发育迟滞、体长增加缓慢、头大四肢短、骨龄延迟。进入青春期后，性腺发育明显延迟，神经系统发育落后表现突出，如智力障碍明显，可出现聋哑等。

克汀病可分为两种：①地方性克汀病：由于某一地区自然环境中缺乏碘，影响甲状腺素的合成，母亲由于缺碘，供应胎儿的碘不足，致胎儿期甲状腺激素合成不足，可影响胎儿和新生儿的发育，尤其是脑组织。②散发性克汀病：由于某种因素所致的先天性甲状腺功能不足。

人类胎儿生长发育12周之前的甲状腺不具备聚集碘和合成甲状腺激素的能力，这一阶段胎儿生长发育所需要的甲状腺激素必须由母体提供。因此，克汀病的防治应从妊娠期开始，出生后如果发现有甲状腺功能低下的表现，应尽快在出生后三个月内补给甲状腺激素。